Detalles de la búsqueda
1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med;
26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
Potential Benefit of Channel Activators in Loss-of-Function Primary Potassium Channelopathies Causing Heredoataxia.
Cerebellum;
23(2): 833-837, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37460907
3.
Spinocerebellar ataxia type 15 caused by missense variants in the ITPR1 gene.
Eur J Neurol;
30(8): 2539-2543, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154409
4.
History of Ataxias and Paraplegias with an Annotation on the First Description of Striatonigral Degeneration.
Cerebellum;
21(4): 531-544, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34731448
5.
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome.
J Neuroinflammation;
18(1): 251, 2021 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34719386
6.
Ultrasonography of cervical nerve roots: cross-sectional reference values according to age.
Neurol Sci;
42(1): 215-223, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32617742
7.
Serum neurofilament light chain predicts long-term prognosis in Guillain-Barré syndrome patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2020 Nov 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33154183
8.
Peripherin is a biomarker of axonal damage in Guillain-Barré syndrome: a pathophysiological annotation.
Brain;
147(1): e1-e2, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37587331
9.
Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord;
34(8): 1220-1227, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31211461
10.
A unicenter, prospective study of Guillain-Barré syndrome in Spain.
Acta Neurol Scand;
139(6): 546-554, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30929269
11.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2G redefined by a novel mutation in LRSAM1.
Ann Neurol;
80(6): 823-833, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27686364
12.
Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
88(11): 941-952, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28860329
13.
Familial clustering of primary lateral sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis: Supplementary evidence for a continuum.
Eur J Neurol;
29(1): e1-e2, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694663
14.
Peripheral Neuropathy in Spinocerebellar Ataxia Type 1, 2, 3, and 6.
Cerebellum;
15(2): 165-73, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26054379
15.
Amyotrophic Lateral Sclerosis in Northern Spain 40 Years Later: What Has Changed?
Neurodegener Dis;
16(5-6): 337-41, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27188850
16.
Spinal nerve pathology in Guillain-Barré syndrome associated with COVID-19 infection.
Muscle Nerve;
62(5): E74-E75, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32696462
17.
Electromyographic tendon reflex recording: An accurate and comfortable method for diagnosis of charcot-marie-tooth disease type 1a.
Muscle Nerve;
52(1): 39-44, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25363904
18.
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes.
Brain;
137(Pt 9): 2444-55, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24972706
19.
Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6.
J Med Genet;
51(7): 479-86, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24780882
20.
Novel GARS mutation presenting as autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: Intermediate or axonal?
J Peripher Nerv Syst;
24(1): 161, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30873681